JAMA 病例挑战：25 岁男同性恋双侧睾丸萎缩

来自美国西费恩赫尔的大学泌尿外科的 Brannigan 助手更再进一步在 JAMA Diagnostic Test Interpretation 杂志引述了一则无聊的病病例，我们一起看一看。

该复发者是一位 25 岁的未成年，既往体健，求医于泌尿外科，未诉阴茎动态障碍、交合障碍等持续性动态极极低的一系列临床病状。既往有多动病病病日本史，服用右旋大麻/大麻。更再进一步无未婚计划案，但对未来未婚能力非常重视。

体格检查：腰围 178 cm，体重 82 kg，BMI 为 25.8 kg/m2，生长发育但都会，无外在肥胖，无女持续性化，复发者内侧卵巢萎缩，每个非常少 4 ML（但都会体积大约 20 mL），附睾、精索无诱发。

根据病病日本史及体格检查结果，实验室检查如下：

那么，问题来了，作为一名医生，你都会如何深入研究上述病患病？

A: 复发者均称高促持续性腺激可抑制持续性动态减退病（恶持续性肿瘤卵巢动态肾衰竭），需再进一步言道DNA核型深入研究。

B: 复发者均称极低促持续性腺激可抑制持续性动态减退病（化脓持续性卵巢动态肾衰竭），需再进一步言道头颅核磁共振检查。

C: 复发者激可抑制程度但都会，应再考虑一般来说乳腺缺乏或许。

D: 复发者目前予以外源持续性雌激可抑制医学上。

正确谜题是 A，你答对了吗？

浅谈两种促持续性腺激可抑制

两种促持续性腺激可抑制——卵泡诱发可抑制（FSH）和黄体生成可抑制（LH）是构成α亚基和β亚基的糖蛋白，并因此决定其各自的微生物学优点。在未成年体内，FSH 可诱发卵巢背书细胞，从而背书精原细胞进言道减数分裂增殖及成熟期，此外，LH 可诱发卵巢间质细胞腺体雌激可抑制。

FSH 是乳腺生成的晴雨表，FSH 程度下降时有时候表明乳腺生成减少, 但需请注意，血清 FSH 程度但都会不一定等同于乳腺生成但都会。就其来说，当评核未成年乳腺缺乏时，FSH 程度以及卵巢体积可用于辨认一般来说无精病（FSH 及卵巢大小但都会）和非一般来说无精病（FSH 下降时，卵巢小）。多种不同实验室，成年未成年的 FSH 肝功能区域内亦多种不同，本病病例为 1.3-19.3 mIU/mL ，此外，还有 1.6-8.0 mIU/mL（Quest 公司）、1.5-12.4 mIU/mL（LabCorp 公司）、1.0-18.0 mIU/mL（梅奥公立医院）。一些有组织甚至推显现出了更为就其的肝功能区域内，提显现出未成年但都会的 FSH 程度上限在 7.5 到 7.8 mIU/mL 。由于 FSH 腺体有动物都会持续性变异，所以在 FSH 程度但都会的前提下，反复测定、表明结果没有必要持续性。1992 年，世界卫生有组织推荐酶联抗体核心技法术作为测定 FSH 程度的金标准。

病病例深入研究

虽然该例复发者 FSH 程度但都会，但其促持续性腺激可抑制程度下降时、内侧卵巢萎缩以及乳腺实际上缺乏，提俾恶持续性肿瘤卵巢动态肾衰竭或许。无精病大约占总体的 1%，15% 的无精病复发者临床有突变诱发，常见的有 Y DNA凝缺失和DNA核型诱发。再考虑该例复发者最或许的临床是 Klinefelter 肉瘤，应进言道DNA核型深入研究。

Klinefelter 肉瘤的发病病率大约为 1/500-1/600，病状体征不典型, 复发者常常在评核未婚能力时被临床显现出，非常少 10% 在中年前被明确临床。通常 Klinefelter 肉瘤复发者的 FSH 程度极低 30 mIU/mL，雌激可抑制程度极很低 300 ng/dL，但只能请注意的是，FSH 程度轻度下降时甚至雌激可抑制程度但都会不一定可排除 Klinefelter 肉瘤的或许。尽管 90% 的 Klinefelter 肉瘤复发者显现请注意到无精病，但通过显凝大块卵巢取精核心技法术，超过 2/3 的复发者可有效获取乳腺，继而通过**溶菌酶内单乳腺施用进言道体外受精，且不都会增加持续性DNA诱发遗传突变给后代的几率。对于显凝大块卵巢取精法术的时机，一些研究者认为，Klinefelter 肉瘤病病程慢慢地令人满意，一旦乳腺开始形成，应尽早言道显凝大块卵巢取精法术，然而反驳观点专业人士早已达成共识。

与比如说阐述的恶持续性肿瘤卵巢动态肾衰竭多种不同，化脓持续性卵巢动态肾衰竭的促持续性腺激可抑制程度偏极低或极很低但都会，雌激可抑制程度同样较极低，即极低促持续性腺激可抑制持续性动态减退病。其病疾病包括严重影响下丘脑、外周动态的各种因可抑制、有先天持续性（如 Kallmann 肉瘤、空蝶鞍肉瘤、血色沉着病病），也有后天获得持续性（如泌乳可抑制瘤、脑部放疗日本史）。

外源持续性给与雌激可抑制将引发下丘脑和外周的负反馈调节，降极低 FSH 和 LH 程度。但这种医学上同样都会抑制内源持续性雌激可抑制产生，严重影响乳腺生成。

一般来说无乳腺病的病疾病包括卵巢或外阴外伤、肩部或盆腔手法术日本史、生殖道感染鼻子、交合管梗阻、先天持续性内侧结扎缺如（CFTR 等位突变）、内侧结扎结扎等等。但一般来说无乳腺病复发者的 FSH 程度和卵巢大小均是但都会的。

复发者预后

随后，通过突变检测，该例复发者确诊复发 Klinefelter 肉瘤，核型诱发为 47,XXY。在审核突变法律顾问后，复发者言道显凝大块卵巢取精法术，后乳腺取得成功取显现出并冻存。在接下来几年中所，复发者慢慢地并发持续性腺动态减退的多种病状，如雌激可抑制程度降极低，随后拒绝接受雌激可抑制替代医学上。

临床启俾

再一，Brannigan 助手务实，若未成年复发者 FSH 程度下降时，雌激可抑制程度但都会或偏极低，应再考虑俾恶持续性肿瘤卵巢动态肾衰竭或许。商业实验室的 FSH 量度区域内通常比国际标准肝功能上限更高以辨认乳腺发生前提损伤。若未成年复发者不存在 FSH 程度下降时、内侧卵巢萎缩、乳腺绝对缺乏等病状体征，应再考虑 Klinefelter 肉瘤的或许，并进言道DNA核型深入研究。虽然 Klinefelter 肉瘤的病状和体征（FSH 程度下降时）在中年后便慢慢地显现，但极少复发者直至评核未婚能力时才被临床显现出。

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编辑： 张开平